45 Jahre Neugeborenen-Screening an der MedUni Wien
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- Veröffentlicht am Montag, 31. Oktober 2011 09:27
45 Jahre Neugeborenen-Screening an der MedUni Wien
Bereits seit 45 Jahren läuft an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien eines der umfangreichsten Neugeborenen-Screeningprogramme Europas. Derzeit werden in Wien Proben von jährlich über 78.000 Neugeborenen aus ganz Österreich untersucht. Der Test auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und hormonelle Störungen kurz nach der Geburt ist Teil des Mutter-Kind-Passes und ermöglicht frühzeitig gezielte Therapien. Das Programm ersparte bis heute tausenden Kindern ein Leben mit Behinderungen und schweren Erkrankungen.
Das Österreichische Neugeborenen-Screening verfolgt das Ziel, angeborene Stoffwechselerkrankungen und endokrine, also hormonelle Störungen bei jedem in Österreich geborenen Säugling zu erkennen und zu diagnostizieren. Dadurch können die betroffenen Kinder zum ehestmöglichen Zeitpunkt wirkungsvoll therapiert werden.
Immerhin eines von 800 Neugeborenen ist von einer solchen angeborenen Krankheit betroffen, deren gefährliche Folgen von schweren Erkrankungen und Dauerschäden bis hin zum Tod reichen können. Mit Hilfe des Neugeborenen-Screenings können derzeit jährlich bei 110 bis 130 Babys – bisher insgesamt über 2.400 Kinder – Probleme im Stoffwechsel- oder Hormonhaushalt rechtzeitig erkannt werden, noch bevor diese Defekte einen Schaden im Organismus hinterlassen. Die Zahl der kleinen PatientInnen, bei denen gefährliche angeborene Krankheiten diagnostiziert werden können, stieg während der vergangenen Jahrzehnte infolge neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse und Diagnosemöglichkeiten laufend.
Vor Einführung des Screeningprogramms wurden diese Krankheiten in der Regel nicht rechtzeitig erkannt. Betroffene Kinder verstarben häufig frühzeitig oder mussten mit schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen leben. Mittels eines kleinen Fersensstichs und einigen dadurch gewonnenen Blutstropfen können diese Erbschäden heute rasch diagnostiziert und frühe Therapiemaßnahmen gesetzt werden. Bei Stoffwechselerkrankungen können zum Beispiel alleine durch das vergleichsweise einfache Mittel einer individuellen Diät schwere Folgeschäden wirkungsvoll verhindert werden. Ein Beispiel dafür ist die Phenylketonurie. Diese Krankheit war in den 60er Jahren des letzten Jahrhunderts Anlass für die Einführung des Programms.
